2016考研西医综合：法乐氏四联症

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　　法乐氏四联症(TOF)是一种常见的先天性心脏畸形。其基本病理为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。法乐氏四联症在儿童发绀型心脏畸形中居首位。
　　法乐氏四联症的临床表现特点
　　⑴生后或逐渐出现紫绀，哭闹时显著，并且逐年加重。活动时易气促、心悸，喜蹲踞。病情严重的可有突发缺氧性昏厥、抽搐。
　　⑵体检：发育不良，口唇、眼结膜和指甲紫绀，杵状指(趾)，胸前心搏动增强，胸骨左缘第2~4肋间，可扪及震颤，闻及收缩期粗糙杂音，P2减弱、消失或亢进呈单音。
　　⑶化验：红细胞及血红蛋白上升，动脉氧饱和度下降。
　　⑷X线胸片：肺血少，靴型心，主动脉影增宽。
　　⑸心电图：右室肥大改变等。
　　⑹彩色多普勒超声心动图：可显示法乐氏四联症的心脏的四种畸形。
　　检查
　　1.实验室检查
　　常出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容升高，重症病例血红蛋白可达200～250g/L。动脉血氧饱和度明显下降，多在65%～70%。血小板计数减少，凝血酶原时间延长。尿蛋白可阳性。
　　2.影像学检查
　　(1)心电图 电轴右偏，右房肥大，右室肥厚。约有20%的病人出现不完全性右束支传导阻滞。
　　(2)胸部X线检查 左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，主动脉结突出，呈“靴状心”。肺野血管纤细。轻型病人肺动脉凹陷不明显，肺野血管轻度减少或正常。
　　诊断
　　根据病史、体格检查并结合心电图和胸部X线改变，多能提示法洛四联症的诊断，确定诊断尚需进行以下检查：
　　1.超声心动图
　　超声心动图对四联症的诊断和手术方法的选择有重要价值，可从不同切面观察到室间隔缺损的类型和大小，主动脉骑跨于室间隔之上，肺动脉狭窄部位和程度，二尖瓣大瓣与主动脉瓣的纤维连续性。彩色多普勒可显示右心室至主动脉的分流，测量左心室容积和功能等。超声检查还可显示有无其他合并畸形。如怀疑周围肺动脉狭窄，应进行心血管造影。
　　2.心导管及心血管造影术
　　右心导管检查能测得两心室高峰收缩压、肺动脉与右心室之间压力阶差曲线，了解右心室流出道和肺动脉瓣狭窄情况。右心室造影可显示肺动脉狭窄类型和程度、室缺部位和大小，以及外周肺血管发育情况。左心室造影可显示左室发育情况。
　　鉴别诊断
　　1.法洛三联症
　　出现发绀比较晚，蹲踞少见，胸骨左缘第2肋间有喷射性收缩期杂音，时限长且响亮。胸片示右室、右房增大，肺动脉段突出。超声心动图检查可资鉴别。
　　2.艾森曼格综合征
　　发绀出现较晚、较轻，X线示肺野周围血管细小，而肺门血管粗且呈残根状，右心导管和超声心动图检查示肺动脉压明显升高。
　　3.右心室双出口
　　主动脉及肺动脉均起源于右心室，有的病例临床表现与四联症相似，超声心动图和右心室造影可资鉴别。
　　4.大动脉错位
　　心脏较大，肺部血管纹理增多，鉴别诊断靠心血管造影。值得注意的是SDⅠ型四联症与SDL型解剖矫正性大动脉异位的鉴别：①四联症有正常肺动脉下圆锥而无主动脉下圆锥，SDL型解剖矫正性大动脉异位则有主动脉下圆锥或主动脉和肺动脉下双圆锥。②SDI四联症的大动脉关系为正常的反位，而SDL解剖矫正性大动脉异位则类似完全性大动脉转位，主动脉在左前或呈并列关系。
　　治疗
　　1.四联症矫正术
　　仰卧位，全麻，胸部正中切口，一般主张应用中度低温体外循环，新生儿则主张在深低温停循环和低流量体外循环下进行。一般采用4℃冷血心脏停搏液行冠状动脉灌注诱导心脏停搏进行心肌保护。心内矫正操作包括室间隔缺损修补、妥善解除右室流出道梗阻。
　　2.姑息手术
　　肺血管发育很差、左心室发育小以及婴儿冠状动脉畸形影响应用右心室流出道补片者，均应先行姑息性手术，以后再行二期纠治手术。姑息手术的选择：①对年龄大的儿童多采用锁骨下动脉-肺动脉吻合术，或右心室流出道补片加宽术，后者适于两侧肺动脉过于狭小的病例。②3个月以内的婴儿则采用升主动脉-肺动脉吻合术或中心分流术。